Deborah Nickerson, investigadora pionera del genoma, muere a los 67 años

Deborah Nickerson, investigadora de genómica humana que ayudó a descubrir los genes responsables de las enfermedades cardiovasculares, el autismo y el síndrome de Miller, una rara afección que provoca malformaciones en la cara y las extremidades, murió el 24 de diciembre en su casa de Seattle. Ella tenía 67 años.

Su hermano, William Nickerson, quien es su único sobreviviente inmediato, dijo que la causa fue un cáncer abdominal, que había sido diagnosticado menos de una semana antes.


En su investigación, la Dra. Nickerson empleó los hallazgos del Proyecto Genoma Humano, que completó su histórica secuenciación genética de cada gen humano en 2003, y los hizo médicamente útiles. Al secuenciar los genes de miles de personas sanas, reveló cómo la variación genética podría usarse para atacar genes específicos que causan trastornos hereditarios.

“Su huella en la medicina genómica es profunda”, dijo la Dra. Gail Jarvik, profesora de medicina y ciencia del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. “Su papel fue realmente ayudarnos a comprender qué significaban los cambios en el ADN entre las personas e identificar qué gen se modificó en enfermedades raras”.

El Dr. Nickerson también fue profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington y fue fundador y director de uno de los cinco sitios clínicos que componen el Consorcio Gregor, el sucesor de los Centros para la Genómica Mendeliana, que lleva el nombre de Gregor Mendel, miembro del siglo XIX. Monje austríaco del siglo XIX conocido como el padre de la genética.


Financiado por los Institutos Nacionales de Salud, el consorcio busca identificar las mutaciones genéticas responsables de lo que se conoce como trastornos mendelianos, en los que los pacientes tienen una mutación en un gen, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.

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Trabajando con los Dres. Michael Bamshad y Jay Shendure, el Dr. Nickerson encontró el gen del síndrome de Miller, uno de los aproximadamente 7000 trastornos mendelianos, en 2009.

El Dr. Francis Collins, exdirector de los NIH que ahora es investigador sénior en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, una parte de los NIH, calificó el descubrimiento del gen del síndrome de Miller como “un momento explosivo” y “un momento asombroso”. ” ejemplo de secuenciación del genoma, la técnica utilizada para leer todo o parte del genoma de una persona, el conjunto completo de ADN de un organismo.

“Nunca imaginé que seríamos capaces de hacer eso en mi carrera o en mi vida”, dijo en una entrevista telefónica, refiriéndose a la capacidad de determinar la enfermedad de una persona leyendo su genoma.

El Dr. Bamshad, también por teléfono, dijo: “Debbie fue fundamental en el desarrollo de la tecnología para que pudiéramos demostrar que se podía hacer en otras condiciones. Era una gran científica intransigente apasionada por el papel de los aprendices y las mujeres en la ciencia”.

La tecnología que utilizaron la Dra. Miller y sus colegas condujo un año después al descubrimiento de alteraciones genéticas que son responsables del síndrome de Kabuki, un raro trastorno congénito que hace que los niños nazcan con ojos alargados y cejas arqueadas (el término deriva de la apariencia de actores que usan maquillaje exagerado en el teatro Kabuki.)

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Deborah Ann Nickerson nació en Mineola, Nueva York, en Long Island, y creció en Jamaica, Queens y West Islip, también en Long Island. Sus padres, William y Josephine (Veccia) Nickerson, eran dueños de un centro de jardinería.

Se graduó de la Universidad de Adelphi en 1974 con una licenciatura en biología y recibió su doctorado en inmunología de la Universidad de Tennessee. Fue becaria postdoctoral en la división de enfermedades infecciosas de 1978 a 1979 en la facultad de medicina de la Universidad de Kentucky.

“Me encanta la ciencia”, dijo en un video en la página de inicio de su universidad. “Probablemente fue mi materia más difícil en la escuela, y es por eso que me motiva. Quieres mejorar y entender más”.

A partir de 1979, el Dr. Nickerson pasó casi una década enseñando biología en la Universidad del Sur de Florida antes de unirse al departamento de biología del Instituto de Tecnología de California, primero como asociado visitante y luego como investigador científico principal. Allí trabajó con el Dr. Leroy Hood, quien dirigió el equipo que inventó el secuenciador de ADN, que hizo posible el Proyecto Genoma Humano.

Siguió al Dr. Hood al recién creado departamento de biotecnología molecular de la Universidad de Washington en 1992. Después de fusionarse con el departamento de genética de la universidad en 2001, se quedó para formar el departamento de ciencias del genoma.

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El Dr. Nickerson fue uno de los primeros en adaptar tecnologías que hicieron que la secuenciación del ADN fuera menos costosa; usándolos, creó un catálogo de variación genética humana de una población diversa mediante la secuenciación de los genes de más de 6500 voluntarios. Luego lo puso a disposición en línea para otros investigadores, que lo han avanzado aún más.

También dirigió un grupo de investigadores que en 2017 informaron haber encontrado variantes genéticas entre las diferentes respuestas de los pacientes al anticoagulante warfarina, que había sido un problema clínico de larga data.

El estilo tenaz, creativo y sin filtros de la Dra. Nickerson le resultó muy útil para asesorar a mujeres y minorías desatendidas en su campo, habiendo ascendido en lo que había sido un mundo dominado por los hombres; en luchar por lo que quería al solicitar becas; y en el trato con el liderazgo del NIH y su Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

“Fui directora del NHGRI durante menos de una hora y ella me decía cómo hacer mi trabajo”, dijo Eric Green, quien fue designado para ese puesto en 2009. “Lo notable es que casi siempre tenía toda la razón. ”

La Dra. Jarvik recordó cómo el Dr. Nickerson la aconsejaba sobre la búsqueda de fondos para subvenciones, animándola a pedir más y apuntar más alto. “Tenía instinto empresarial”, dijo, “y entendía las grandes oportunidades”.

Agregó: “No soy una persona nativa que toma riesgos, y he tratado de preguntarme, ‘¿Qué haría Debbie?'”.