“La cura del alzhéimer es imitar a la naturaleza” | Ciencia y Ecología |

Con el descubrimiento en Colombia de un segundo caso de genes protectores contra el alzhéimer, el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (GNA) ha dado en los últimos días un nuevo paso hacia el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad.

El doctor Francisco Lopera, líder de la investigación, conversó en exclusiva con sobre lo que significa que en Colombia existe el mayor grupo de población del mundo con alzhéimer temprano y sobre cómo hay pistas de una posible cura en los genes de esas mismas familias. .

Deutsche Welle: ¿Qué significa que el GNA haya descubierto genes protectores del alzhéimer en familias colombianas?

Francisco Lopera: Hace unas semanas publicamos en medicina natural el caso de un hombre que era portador de una mutación causal del Alzheimer y, sin embargo, no desarrolló síntomas de deterioro cognitivo a los 44 años, ni de demencia a los 49 años, como se esperaba. Desarrolló demencia a los 72 años y murió a los 74, cuando normalmente mueren a los 60 años.

Este hombre tenía un gen causal de la enfermedad, pero al mismo tiempo era portador de un gen que lo protegía, la mutación Reelin-COLBOS, que lo protegía contra la tauopatía.

Anteriormente habíamos documentado el caso de Aliria, una mujer también protegida contra los síntomas del Alzheimer. Ella portaba el gen causante, que hemos llamado mutación Paisa, y otro gen protector, la mutación APOE3 Christchurch. Aliria estaba llena de amiloide, que son restos de proteínas extracelulares que se depositan en el cerebro, pero casi no tenía acumulación de proteína tau. Luego descubrimos que esta mutación era protectora de la tauopatía y por eso duró 30 años sin síntomas.

¿Por qué encontrar a estos pacientes es un hito para la ciencia?

Los científicos que investigan el alzhéimer hablan del plan 5/50, que busca retrasar 5 años la aparición de los síntomas de la enfermedad. Si tuviéramos éxito, podríamos reducir la prevalencia en un 50 por ciento, lo que tendría un gran impacto en la salud pública del mundo. Pero lo que significan estos dos casos que encontramos es que no solo puedes retrasar cinco años, sino 30.

Dado que el alzhéimer esporádico, que es el que tiene la mayoría de la población, se inicia a partir de los 65 años, retrasar 30 años la aparición de los síntomas es retrasarlos hasta los 95 y, dado que la mayoría de la gente no llega a esa edad, un tratamiento podría representar, en la práctica, la cura de la enfermedad.

Cuando encontramos a Aliria, nos dimos cuenta de que era un experimento natural, porque la naturaleza le dio el gen del Alzheimer, pero también otro para mantenerla sana. Por tanto, la cura del alzhéimer es aprender a leer e imitar a la naturaleza.

Llevas casi 30 años estudiando a miembros de las mismas familias en Colombia. ¿Por qué su caso es tan especial para ser investigado?

El Alzheimer autosómico dominante es una ventana excepcional para comprender el fenómeno. No sabemos la causa del alzhéimer, pero en el 1 por ciento de los pacientes se presenta la forma genética, que es la que tienen estas familias en Colombia. Entonces, en ese 1 por ciento se sabe que la causa es una variante genética que facilita los depósitos de amiloide y la proteína tau anormal. Esto produce degeneración, muerte celular y demencia.

Con estas personas podemos estudiar lo que sucede en la etapa preclínica, porque ya sabemos quién va a contraer la enfermedad, algo imposible de predecir en el alzhéimer esporádico. Eso hace una diferencia muy importante, que hace que estas familias sean excepcionales para ser estudiadas.

Partiendo de los genes protectores, ¿qué tipo de tratamientos se buscan?

El mecanismo de acción de las variantes protectoras podría imitarse mediante dos métodos. Uno, la terapia génica, donde se inocula la información genética protectora, o desarrollar un fármaco que imite el mecanismo de acción de las variantes.

El año pasado, el GNA terminó el ensayo de un fármaco en familias con la mutación Paisa, los resultados mostraron que el tratamiento no fue efectivo. ¿Que sigue?

Estamos esperando la aprobación del Invima (Instituto de Vigilancia de Drogas de Colombia) para iniciar un nuevo ensayo clínico en personas que tengan otra de las 12 mutaciones hereditarias de Alzheimer que hemos descubierto en el país, además de la mutación Paisa. Y también vamos a presentar un nuevo proyecto al Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos para estudiar la combinación de dos moléculas (fármacos) en familias con la mutación Paisa.

Al ritmo de las investigaciones, ¿cuánto tiempo cree que habrá un tratamiento eficaz o una cura definitiva para el alzhéimer?

No vamos a tener un fármaco que cure el alzhéimer de la noche a la mañana, pero yo creo que en los próximos 5 años vamos a tener varias moléculas con diferentes grados de eficacia, y yo creo que en 10 años podríamos tienen tratamientos muy efectivos. Es muy difícil predecir los tiempos, pero soy muy optimista de que muchas cosas cambiarán en relación a los tratamientos preventivos y curativos.(ms)