Secuenciación genética de 240 mamíferos para ayudar a identificar las mutaciones que conducen a enfermedades humanas

240 genomas de mamíferos secuenciados

Un gran consorcio internacional liderado por científicos de la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad del MIT y Harvard ha secuenciado el genoma de 130 mamíferos y analizado los datos junto con 110 genomas existentes para permitir a los científicos identificar cuáles son las posiciones importantes en el ADN. Esta nueva información puede ayudar tanto a la investigación de mutaciones de enfermedades en humanos como a la mejor manera de preservar las especies en peligro de extinción. El estudio se publica en Nature. Crédito: Susanna Hamilton

Un gran consorcio internacional liderado por científicos de la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad de MIT y Harvard ha secuenciado el genoma de 130 mamíferos y analizado los datos junto con 110 genomas existentes para permitir a los científicos identificar cuáles son las posiciones importantes en el ADN. Esta nueva información puede ayudar tanto a la investigación de mutaciones de enfermedades en humanos como a la mejor manera de preservar las especies en peligro de extinción. El estudio se publica en Naturaleza.


Cuando los científicos y los médicos quieren comprender qué mutaciones dan lugar a enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, comparan los genomas de muchos pacientes e individuos de control emparejados. A menudo encuentran decenas a cientos de regiones que predisponen a las enfermedades. Por lo general, estas regiones no se superponen con los genes, sino que se encuentran fuera de los genes, y cada región puede contener cientos de mutaciones entre las que es difícil identificar la que predispone a la enfermedad.

Profesora Kerstin Lindblad-Toh


Profesora Kerstin Lindblad-Toh de la Universidad de Uppsala, SciLifeLab y el Instituto Broad del MIT y Harvard. Un gran consorcio internacional liderado por científicos de la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad del MIT y Harvard ha secuenciado el genoma de 130 mamíferos y analizado los datos junto con 110 genomas existentes para permitir a los científicos identificar cuáles son las posiciones importantes en el ADN. Esta nueva información puede ayudar tanto a la investigación de mutaciones de enfermedades en humanos como a la mejor manera de preservar las especies en peligro de extinción. El estudio se publica en Nature. Crédito: Mikael Wallerstedt

Durante la evolución, la mayoría de las posiciones en el ADN mutan al azar muchas veces. Si una posición no ha cambiado en 100 millones de años (desde el primer mamífero), es muy probable que esa posición específica tenga una función importante en el genoma. Con la ayuda de este concepto, la restricción evolutiva, es mucho más fácil encontrar los elementos reguladores que gobiernan cuándo, dónde y qué cantidad de una proteína se produce a partir de un gen.

“La comparación de los genomas de 240 mamíferos ayudará a los genetistas a identificar las mutaciones que conducen a enfermedades humanas”, dice la profesora Kerstin Lindblad-Toh de la Universidad de Uppsala, SciLifeLab y el Instituto Broad del MIT y Harvard.

Además de comprender el genoma humano, todos estos genomas juntos, muestreados ampliamente en mamíferos, pueden usarse para estudiar cómo especies específicas se adaptan a diferentes entornos. Por ejemplo, algunas nutrias tienen un pelaje grueso y resistente al agua, y algunos ratones, pero no todos, se han adaptado a la hibernación. Estos rasgos animales pueden ayudarnos a comprender los rasgos humanos, como las enfermedades metabólicas.

Con el cambio climático y más hábitats de animales afectados por las actividades humanas, es cada vez más importante defender las especies en peligro de extinción. Tradicionalmente, los científicos estudian muchos individuos en diferentes poblaciones de una especie para comprender la diversidad genética que existe en ella. Esto es importante para comprender cómo proteger especies específicas. En este estudio, los animales de la lista roja de especies en peligro de la UICN (Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza) tenían menos variación en su genoma, lo que es coherente con su estado en peligro.

“Esperamos que nuestro extenso conjunto de datos, que está disponible para todos los científicos del mundo, se utilice para comprender la genética de las enfermedades y la protección de la biodiversidad”, dice Lindblad-Toh.

Lea el conjunto más grande de genomas de mamíferos que revela especies en riesgo de extinción para obtener más información sobre esta investigación.

Referencia: “Una multiherramienta de genómica comparada para el descubrimiento científico y la conservación” por Zoonomia Consortium, 11 de noviembre de 2020, Naturaleza.
DOI: 10.1038 / s41586-020-2876-6

Pilar Benegas

Pilar Benegas es una reconocida periodista con amplia experiencia en importantes medios de USA, como LaOpinion, Miami News, The Washington Post, entre otros. Es editora en jefe de Es de Latino desde 2019.