El estudio genético más grande jamás realizado sobre el trastorno de estrés postraumático (TEPT) ha descubierto 95 puntos críticos en el genoma que están relacionados con la afección, incluidos 80 que se desconocían anteriormente.
Este tesoro escondido de datos genéticos podría eventualmente conducir a nuevas terapias para el trastorno de estrés postraumático, dicen los científicos.
trastorno de estrés postraumático es una condición de salud mental que puede desarrollarse después de la exposición a un evento traumático o estresante. Para muchos, el PTSD puede convertirse en un condicion cronica; la forma crónica afecta aproximadamente al 10% de la población general y entre el 20% y el 30% de las poblaciones de alto riesgo, como los supervivientes de combates y las víctimas de agresiones.
Estudios genéticos anteriores se centró en gemelos idénticos y demostró que la genética de una persona tiene una gran influencia en su susceptibilidad al trastorno de estrés postraumático, similar a la adicción o la depresión. Sin embargo, estos estudios sólo revelaron un píxel de la compleja imagen que es la arquitectura genética del trastorno de estrés postraumático, que podría involucrar cientos de genes.
Relacionado: Los recuerdos traumáticos se procesan de manera diferente en el trastorno de estrés postraumático
En el nuevo estudio, publicado el 18 de abril en la revista Genética de la naturalezaun consorcio de científicos de todo el mundo combinó múltiples colecciones de datos genéticos de más de 1 millón de personas: aproximadamente el 13% con trastorno de estrés postraumático y el 87% sin él.
Los investigadores utilizaron esta enorme recopilación de datos para realizar un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS). Estos implican secuenciar los genomas de muchos individuos que tienen o no una condición. Luego, los investigadores buscan características genéticas, o «marcadores», que son fragmentos cortos de ADN con una ubicación conocida en el genoma que varían entre individuos. Por lo tanto, los marcadores que son más frecuentes en personas con el trastorno podrían influir en su desarrollo.
Debido a que la variación genética es tan común entre los individuos, estos estudios requieren muchas personas y muestras de genoma; de esa manera, los marcadores comunes compartidos por un grupo en particular aparecerán en las estadísticas.
«Inicialmente, nuestro primer artículo en 2018 fue de unas 20,000 personas», afirmó el autor del estudio Dra. Kerry Ressler, director científico y catedrático de psiquiatría del Hospital McLean de Massachachusetts. «Pero relativamente rápido, el Programa Millones de Veteranos del Cuerpo de Marines entró, el Biobanco del Reino Unido entró y estamos trabajando con 23yyo … y luego pasas de 20.000 a un millón de personas para obtener datos realmente a gran escala», dijo a WordsSideKick.com.
Además de su tamaño, el estudio es único porque incluyó a 58.000 personas de ascendencia no europea, mientras que muchos GWAS anteriores incluían exclusivamente personas blancas. «Este es todavía un pequeño porcentaje de [the] muestra total… pero sin embargo es un paso muy importante, especialmente dada la carga desproporcionadamente alta de trauma y trastorno de estrés postraumático en personas minoritarias etnoraciales», dijo Bearden.
El estudio encontró un total de 95 marcadores de riesgo, 15 de los cuales confirmaron resultados anteriores. Muchos estaban relacionados tanto con el PTSD como con la depresión, pero algunos eran exclusivos del PTSD.
También identificó 43 genes cerca de estos marcadores que podrían ser objetivos de tratamiento. Investigación previa ha demostrado que los circuitos cerebrales implicados en la respuesta a las amenazas desempeñan un papel importante en el trastorno de estrés postraumático; estos están sentados en el amígdala y hipocampo. Este estudio identificó los genes CRHR1 y FOXP2, que han estado implicados en el estrés y el miedo, como posibles impulsores del trastorno de estrés postraumático.
La investigación también descubrió múltiples proteínas que podrían usarse como signos mensurables de la susceptibilidad al trastorno de estrés postraumático de una persona. Esta fue también la primera vez que se incluyó el cromosoma X en un estudio de PTSD, y el trabajo identificó el gen del receptor de estrógeno cerca de un marcador de riesgo. Las mujeres tienen una mayor prevalencia de trastorno de estrés postraumático que los hombrespor lo que estudiar más a fondo el papel del estrógeno puede ayudar a explicar las diferencias sexuales en el trastorno.
«Este es un artículo muy interesante, realmente un estudio histórico para avanzar en la comprensión de la arquitectura genética y los mecanismos biológicos subyacentes al trastorno de estrés postraumático», dijo Carrie Bearden, profesor de neurociencia y comportamiento humano en UCLA que no participó en el estudio. «Es realmente el primer estudio que tiene el poder de analizar loci de riesgo tanto compartidos como específicos de un trastorno y vincularlos con los sistemas biológicos subyacentes», dijo a WordsSideKick.com en un correo electrónico.
En el futuro, el consorcio espera incluir a más personas étnicamente diversas, particularmente aquellas de África.
«Con todos los países africanos devastados por la guerra, lamentablemente hay [an] «Hay una enorme carga traumática allí», dijo Ressler. «Nuestra próxima versión de esto es expandirnos a cohortes africanas». También esperan integrar sus datos genéticos con datos sobre la actividad genética en el tejido cerebral de los pacientes, para que puedan saber dónde se encuentran estos recién identificados. Los genes son muy activos y cómo podrían abordarse con tratamientos.
¿Alguna vez te has preguntado por qué? Algunas personas desarrollan músculo más fácilmente que otras. o ¿Por qué salen pecas al sol?? Envíanos tus preguntas sobre cómo funciona el cuerpo humano comunidad@livescience.com con la línea de asunto «Health Desk Q» y podrá ver la respuesta a su pregunta en el sitio web.