Conteniendo las lágrimas mientras arropa a su hija de cuatro años en la cama, Erin Stoop le pregunta a su hija Olivia si puede decirle: «Te amo».
La mujer de 36 años se derrumba mientras su primogénito lucha por terminar la frase y finalmente responde diciendo: «Me amo… a mí».
Apenas unos meses antes de que un video viral capturara el angustioso momento, Olivia pudo comunicarse y había comenzado a formar oraciones cortas, pero la realidad es que no podrá hablar cuando esté en primer grado. Este es el resultado de un diagnóstico de síndrome de Sanfilipo, también conocido como Alzheimer infantil, porque los síntomas incluyen una alteración del estado mental, según la Sociedad Estadounidense de Bioquímica y Biología Molecular.
Su madre de Wisconsin dijo Semana de noticias Esta regresión del habla es sólo uno de los muchos síntomas que acompañan a la enfermedad.
En noviembre del año pasado, Stoop compartió la desgarradora realidad del síndrome de Sanfilipo en TikTok (@served_liv) para crear conciencia sobre esta rara condición.
El clip, que ha sido visto 9,9 millones de veces, está subtitulado: «No esperaba que sus palabras se desvanecieran tan rápido. Esperamos una pérdida total de palabras cuando tengamos 6 años y una esperanza de vida de alrededor de 15 años. Necesito una cura antes de que sea demasiado tarde para Liv».
inclinado dijo Semana de noticias: «Queremos que la gente sepa qué es; la llamamos enfermedad de Alzheimer infantil en las redes sociales, pero no es oficialmente así. Es un daño cerebral neurodegenerativo que les quita las habilidades y la capacidad de comprender las cosas, provoca convulsiones y conduce a una hospitalización temprana. muerte: la demencia infantil pone algo familiar en sus cabezas y algo de comprensión».
Olivia fue como cualquier otro bebé durante los dos primeros años de su vida, excepto por su propensión a las infecciones y a las heces inusualmente blandas. Al principio, sus padres, ambos farmacéuticos, pensaron que podría tener un problema digestivo. Sin embargo, un amigo de la familia que trabaja como neurólogo pediátrico señaló los rasgos faciales inusuales de Olivia.
«Dijo que pensaba que Liv tenía el síndrome de Sanfilippo; nunca había oído hablar de eso», dijo Stoop. «Ese fin de semana profundicé en todo tipo de trastornos de almacenamiento lisosomal. Leí sobre Sanfilippo y recé para que no fuera eso. Para ser honesto, no pensé: «No es que eso fuera lo que sufría Liv, porque no habíamos experimentado eso». Todos los problemas de conducta todavía, principalmente problemas médicos».
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
Según Cara O’Neill, directora científica de la Fundación Cure Sanfilippo, una organización sin fines de lucro que trabaja para avanzar en las opciones de tratamiento para niños con Sanfilippo, la enfermedad tiene un espectro variado de gravedad y es una enfermedad genética mortal. O’Neill ya lo dijo Semana de noticias que el síndrome, que sólo ocurre en aproximadamente 1 de cada 70.000 nacimientos, afecta tanto al cerebro como al cuerpo del niño.
Está clasificada como una enfermedad rara porque afecta a menos de 200.000 personas en Estados Unidos, definición establecida en la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, las enfermedades lisosomales son trastornos metabólicos genéticos en los que las deficiencias de enzimas provocan una acumulación de sustancias nocivas en las células. Con alrededor de 50 tipos, estas enfermedades pueden afectar varias partes del cuerpo, como el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso.
Stoop dijo: «Tengo una captura de pantalla en mi teléfono de los síntomas del síndrome de Sanfilippo que fue tomada antes de su diagnóstico formal. Sabía en mi corazón que ella tenía uno, pero no sabía cuál».
Stoop y su esposo Tyler, de 38 años, solicitaron pruebas adicionales para Olivia durante su chequeo pediátrico de dos años, pero debido a que la condición es tan rara, no es algo que los médicos realicen pruebas activamente. Sin embargo, el amigo de la familia fue una salvación para ellos, ya que les permitió un diagnóstico más rápido.
El 28 de marzo de 2022, un análisis de sangre reveló que Olivia padecía la enfermedad.
inclinado dijo Semana de noticias: «Afortunadamente, gracias a este amigo de la familia, pudimos apresurar nuestra cita con el genetista y solicitar las pruebas correctas en el consultorio del genetista. Esperaba que el genetista lo hubiera hecho de todos modos, según la apariencia y el historial médico de Liv, pero Eso ayudo.»
¿Qué causa el síndrome de Sanfilippo?
El sitio web del Boston Children’s Hospital explica que «el síndrome de Sanfilippo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño afectado recibe de cada padre una copia defectuosa del gen responsable de la producción de enzimas». La pareja desconocía por completo que eran portadores.
La Fundación Australiana para Niños Sanfilippo dice que las posibilidades de que dos personas con el mismo gen defectuoso tengan un hijo con Sanfilippo tipo B (como Olivia) es de aproximadamente 1 entre 211.000.
«Nuestras familias están bastante sanas, así que no es lo que imaginábamos», dijo Stoop, que tenía 35 semanas de embarazo de su hijo Liam cuando se enteró de la condición de Olivia.
“Cuando nos enteramos, pasamos por una montaña rusa de emociones, la primera fue tristeza y duelo, y luego pasamos la fase difícil y oscura, y nos preguntamos ¿qué puedo hacer por mi hijo? » inclinado dijo Semana de noticias.
Cuando ambos padres son portadores, existe un 25 por ciento de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede dos copias del gen mutado y, por tanto, tenga el síndrome de Sanfilippo. También existe un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado pero que sea portador, ya que a su hijo Liam se le hicieron pruebas después de nacer. También existe un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado ni sea portador.
Esperanza para las personas con síndrome de Sanfilippo
Actualmente no existe ningún tratamiento o cura aprobado por la FDA para Sanfilippo, pero según O’Neill, se están realizando investigaciones y hay esperanza.
Erin y Tyler han estado recaudando fondos incansablemente para ensayos clínicos desde que recibieron el diagnóstico de Olivia. Desde que lanzaron Go Fund Me en diciembre de 2022, han recaudado más de $423 000. Cada dólar recaudado se destina a la Fundación Cure Sanfilippo, una organización sin fines de lucro 501(c)3. Todo el financiamiento neto se destina a la misión urgente de mejorar las opciones de tratamiento para los niños con Sanfilippo.
Un extracto de la página Go Fund Me dice: «El dinero que se ha recaudado y se sigue recaudando para Saving Liv continúa destinándose directamente a la investigación para avanzar más terapias en ensayos clínicos, de modo que más oportunidades de tratamiento estén disponibles más rápidamente. lo que condujo a estos ensayos clínicos.
«No podríamos estar más agradecidos por su apoyo. No sólo luchamos por la vida de Liv, honramos a los niños que perdieron su lucha contra Sanfilipo, luchamos por cada niño que vive con esta enfermedad y devolvemos la esperanza a cada familia que recibe este diagnóstico en el futuro.
Stoop explicó que el objetivo principal en el futuro es hacer a Liv «lo más feliz posible».
Ella dijo Semana de noticias: «Al hacer esto, puedo cuidar mi propia salud mental. Liam tiene 22 meses, pero algún día probablemente asumirá el papel de hermano mayor.
“Liv será una niña para siempre: puede que crezca, pero seguirá necesitando supervisión individual… Dependerá completamente de nosotros porque también podrá caminar.
“Pensé que tendríamos una gran relación familiar y veríamos a nuestros hijos ir a la escuela, practicar deportes, ir al baile de graduación, casarse y tener hijos.
“Ahora me ocupo a tiempo completo de un niño al que voy a enterrar”, dijo Stoop, sollozando.
“La vida es dura porque ella es hiperactiva y a menudo se queda despierta toda la noche”, dijo. “El futuro me pone triste y enojado; es increíblemente deprimente.
«Liv es un ángel increíblemente especial en la tierra y nuestro objetivo es encontrar una cura. Sabemos que ella será parte de ella y que es la luz en la oscuridad».
Si tiene un dilema personal, háganoslo saber a través de life@newsweek.com. Podemos buscar consejo de expertos en relaciones, familia, amigos, dinero y trabajo y su historia podría aparecer en la sección «¿Qué debo hacer?». » de Sitio de origen de la información.
Conocimiento poco común
Sitio de origen de la información está comprometida a desafiar la sabiduría convencional y encontrar conexiones en la búsqueda de puntos en común.
Sitio de origen de la información está comprometida a desafiar la sabiduría convencional y encontrar conexiones en la búsqueda de puntos en común.