Un ciego que solo podía percibir un poco de luz ahora puede percibir formas borrosas, gracias a la terapia genética y un par de gafas especialmente diseñadas.
El hombre fue diagnosticado con una afección llamada retinosis pigmentaria hace 40 años, a la edad de 18, según un nuevo informe, publicado el lunes (24 de mayo) en la revista. Medicina de la naturaleza. Las personas con retinosis pigmentaria portan defectos genes que, debido a muchas mutaciones, provocan la luz-células sensibles en la retina en la parte posterior de la ojo quebrarse, según el National Eye Institute (NEI).
Estos genes generalmente codifican proteínas funcionales en la retina, pero en cambio no construyen esas proteínas, o producen proteínas anormales que funcionan mal o producen sustancias que dañan directamente el tejido de la retina. La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo, según el NEI, y a veces puede provocar ceguera completa, como ocurrió en el paciente de 58 años en el nuevo estudio. BBC News informó.
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En un intento por tratar la pérdida de visión del hombre, los científicos insertaron genes que codifican una proteína sensible a la luz en un virus modificado y luego inyectaron esos vectores virales modificados genéticamente en uno de sus ojos, informaron los investigadores. La proteína, llamada ChrimsonR, es una versión diseñada de una proteína sensible a la luz que se encuentra en unicelular. algas, que permite que el organismo unicelular detecte y se mueva hacia la luz solar, Informe de MIT Technology Review.
ChrimsonR pertenece a una familia de proteínas sensibles a la luz llamadas canalrodopsinas, de ahí la «H» agregada en carmesí, y se ha modificado para reaccionar a los colores dentro del extremo rojizo del espectro de colores, a saber, la luz ámbar. Inyectando genes para ChrimsonR en la retina, específicamente en las células ganglionares de la retina, un tipo de célula nerviosa que envía señales visuales al cerebro – El equipo esperaba hacer que estas células fueran sensibles a la luz amarillo-naranja, informó MIT Technology Review.
Aquí es donde entraron las gafas especiales. Las gafas captan los cambios en la intensidad de la luz del entorno y luego traducen esa señal en una imagen ámbar intensa que se proyecta directamente en la retina del paciente, con el objetivo de activar ChrimsonR. Pasaron meses antes de que una cantidad significativa de ChrimsonR se acumulara en el ojo del hombre y comenzara a alterar su visión, pero finalmente, comenzó a percibir patrones de luz con la ayuda de las gafas, informó BBC News.
«El paciente percibió, localizó, contó y tocó» diferentes objetos usando su ojo tratado, solo y mientras usaba las gafas, escribieron los investigadores en el estudio. Por ejemplo, el paciente podía percibir un cuaderno y vasos colocados en una mesa frente a él, aunque cuando se le pedía que contara los vasos no siempre daba el número correcto, según MIT Technology Review.
Antes de recibir la terapia, el hombre no podía detectar ningún objeto, con o sin las gafas puestas, y luego de la inyección, solo podía ver mientras usaba las gafas, ya que convierten toda la luz en un tono ámbar, informaron los investigadores.
Además del cuaderno y las tazas, el paciente informó que pudo ver las líneas blancas pintadas en un paso de peatones, informó la BBC. «Este paciente inicialmente estaba un poco frustrado porque pasó mucho tiempo entre la inyección y el momento en que comenzó a ver algo», dijo el primer autor, el Dr. José-Alain Sahel, oftalmólogo y científico de la Universidad de Pittsburgh y del Institute of Vision en París, le dijo a la BBC. El paciente comenzó a entrenar con las gafas aproximadamente 4,5 meses después de la inyección y solo comenzó a informar mejoras en su visión aproximadamente 7 meses después de eso, informó el equipo.
«Pero cuando comenzó a informar de manera espontánea, pudo ver las franjas blancas que cruzaban la calle, puedes imaginar que estaba muy emocionado. Todos estábamos emocionados», dijo Sahel a la BBC.
Incluso ahora, la visión del hombre sigue siendo bastante limitada, ya que solo puede ver imágenes monocromáticas y con una resolución bastante baja. Pero «los hallazgos proporcionan una prueba de concepto de que es posible utilizar la terapia optogenética para restaurar parcialmente la visión», dijo a la BBC el autor principal, el Dr. Botond Roska, director fundador del Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea en la Universidad de Basilea. («Optogenética» describe ampliamente la técnica de usar luz y modificación genética para controlar la actividad de las neuronas.)
Por supuesto, aunque estos resultados iniciales son emocionantes, el estudio es limitado porque hasta ahora solo un paciente ha recibido el tratamiento, dijo a la BBC James Bainbridge, profesor de estudios de retina en el University College London que no participó en el estudio. .
Leer más sobre la investigación en noticias de la BBC y Revisión de tecnología del MIT.
Publicado originalmente en Live Science.